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Urge crear padrón de enfermedades hereditarias: experto


Según el Dr. Villanueva las enfermedades hereditarias más frecuentes en el mexicano son: acondroplasia, un trastorno en el crecimiento óseo de los cartílagos
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21 de Abril 2016
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El Jefe de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Dr. Luis Figuera Villanueva, señaló la urgencia de crear un registro de pacientes que sufren enfermedades hereditarias para mejorar el servicio y calidad de vida de los pacientes, durante su conferencia “Tratamiento de Enfermedades Hereditarias” en el Curso Regional Zona D 2016 “Trastornos Hematológicos” organizado en la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG).

“Es fundamental crear una base de datos sobre las enfermedades hereditarias y quienes las padecen en México; los pacientes lo piden, nos ayudaría a saber cuántos son, dónde están y qué se puede hacer por ellos”, manifestó el Doctor Villanueva.

La carencia genera diagnósticos equivocados y complica el trabajo de las autoridades de salud y médicos así como la calidad de vida de los pacientes. El Jefe de División explicó que no existen estadísticas sobre la población en este sentido y actualmente los sistemas de recolección de información no contemplan muchas de esas enfermedades.

“Se necesita una población informada y profesionales de la medicina formados en este tipo de padecimientos; no se han realizado esfuerzos suficientes, actualmente el Sistema Nacional de Salud tiene sólo 10 clínicas para el tratamiento de muchas de estas patologías”, detalló.

La neurofibromatosis, padecimientos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales.
Fibrosis quística, uno de cada 40 mexicanos es portador de la enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento deficiente de glándulas exocrinas. Se caracteriza por presentar mal funcionamiento pulmonar crónico y disfunción del páncreas.

Sindrome Noonan, una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales atípicos y alteraciones esqueléticas según el niño se desarrolle.

Síndrome de Marfan, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros.

“Estas enfermedades han estado ahí siempre, antes las enfermedades eran difíciles de detectar y tratar; hoy las cosas han cambiado, las estamos diagnosticando, pero hace falta mucho por hacer”, dijo el Jefe de la División.

El Dr. Villanueva comentó que las enfermedades multifactoriales, aquellas que se adquieren por diversos elementos como el ambiente, accidentales, alimentación, higiene y hábitos, son más comunes que las hereditarias.

BMQ

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